Tengo un sobrino que sufre una rara enfermedad que los médicos llaman AME. (atrofia muscular). ¿que es?, esta rara enfermedad, es un grupo de enfermedades hereditarias, que empeoran con el tiempo y pueden llevar finalmente a la muerte.
La atrofia muscular espinal (AME) o amiotrofia espinal es un grupo de diferentes enfermedades musculares. Tomadas en grupo, es la segunda causa principal de enfermedad neuromuscular, después de la distrofia muscular de Duchenne.
La mayoría de las veces, una persona tiene que heredar el gen defectuoso de ambos padres para resultar afectado. Aproximadamente 4 de cada 100,000 personas padecen la afección.
La forma más grave es la atrofia muscular espinal tipo I, también llamada enfermedad de Werdnig-Hoffman. Los bebés con atrofia muscular espinal tipo II tienen síntomas menos intensos a comienzos del período de lactancia, pero se debilitan con el tiempo. La atrofia muscular espinal tipo III es la forma menos grave de la enfermedad.
La atrofia muscular espinal puede aparecer en la adultez en ocasiones poco frecuentes, usualmente como una forma más leve de la enfermedad.
Un antecedente familiar de este tipo de atrofia es un factor de riesgo para todos los tipos de este trastorno.
SINTOMAS
- Los bebés con atrofia muscular espinal tipo I nacen con muy poco tono muscular, músculos débiles, al igual que con problemas respiratorios y de alimentación.
- Con la atrofia muscular espinal tipo II, los síntomas pueden no aparecer hasta la edad de 6 meses a dos años.
- La atrofia muscular espinal tipo III es una enfermedad más leve que empieza en la niñez o la adolescencia y empeora lentamente.
- El tipo IV es incluso más leve, con debilidad que comienza en la adultez.
A menudo, la debilidad se nota primero en los músculos de los hombros y las piernas. La debilidad empeora con el tiempo y finalmente se vuelve intensa.
Síntomas en un bebé:
- Dificultad respiratoria que lleva a una falta de oxígeno
- Dificultad para la alimentación (el alimento puede irse a la tráquea en vez del estómago)
- Bebé flácido (tono muscular bajo)
- Ausencia de control de la cabeza
- Poco movimiento
- Debilidad que empeora
Síntomas en un niño:
- Infecciones respiratorias graves cada vez más frecuentes
- Voz nasal
- Postura que empeora
PRUEBA Y DIAGNÓSTICO.
El médico elaborará una historia clínica cuidadosa y llevará a cabo un examen del sistema nervioso y del cerebro (neurológico) para averiguar si hay:
- Antecedentes familiares de enfermedad neuromuscular
- Músculos flácidos
- Ausencia de reflejos tendinosos profundos
- Espasmos (fasciculaciones musculares) del músculo de la lengua
Exámenes:
- Aldolasa
- Tasa de sedimentación eritrocítica (ESR)
- Niveles de creatina-cinasa
- Prueba de ADN para confirmar el diagnóstico
- Electromiografía (EMG)
- Lactato/piruvato
- Resonancia magnética de la columna
- Biopsia muscular
- Velocidad de conducción nerviosa
- Aminoácidos en suero
- Hormona estimulante de la tiroides (TSH)
TRATAMIENTOS.
No hay tratamiento para la debilidad causada por la enfermedad. Los cuidados complementarios son importantes. Se debe prestar atención al aparato respiratorio, debido a que las personas afectadas tienen dificultad para protegerse a sí mismas de la asfixia. Las complicaciones respiratorias son comunes.
La fisioterapia es importante para prevenir contracciones de los músculos y tendones y la curvatura anormal de la columna (escoliosis). Puede ser necesario el uso de dispositivos ortopédicos (corsé).
EXPECTATIVAS.
El tiempo de vida de una persona con AME es de dos a tres años, en este caso particular de mi sobrino ya lleva 4 años sobreviviendo al AME, gracias a la ayuda de todos amigos, primos, padres sobre todo, se realiza una campaña para poder comprar un respiratorio de mas de 300 mil pesos. ya que los niños con este síndrome, tienden a padecer en cualquier momentos paros respiratorios que pueden llevarlos a la muerte.
Las personas con la atrofia muscular espinal tipo I rara vez viven por más de 2 a 3 años, debido a los problemas respiratorios y las infecciones. El tiempo de supervivencia con el tipo II es mayor, pero la enfermedad mata a la mayoría de las personas afectadas cuando todavía son niños.
Los niños con el tipo III de la enfermedad pueden sobrevivir hasta comienzos de la edad adulta. Sin embargo, las personas con todas las formas de la enfermedad sufren de debilidad y flojera que empeoran con el tiempo.
Espero que la persona que esté leyendo este post, no tenga hijos o familiares que tenga este síndrome, y espero ayudes a compartir este post, en caso contrario te dejo links para que investigues mas a fondo y espero que resuelvan tus dudas, es mejor igual la opinión de un médico especialista, pero sobre todo, jamas perder la fe.
Tengo una gran amiga, cuyo hijo padece esa enfermedad y, a pesar que lo han pasado y lo pasan muy mal, están luchando por que la calidad de vida de su hijo sea la mejor posible, pienso que esa es la actitud que hay que tomar ante este tipo de enfermedades, de lo contrario puede ser más infierno de lo que es.
ResponderEliminarGracias por esta publicación, muy buena.
Un saludo